La médecine génomique, enjeu médical, technologique et économique

lundi 11 juillet 2022, par Bruno Benque

Les progrès liés aux Big Datas ont permis l’avènement d’une nouvelle discipline qui nous fait entrer dans la médecine du futur : la médecine génomique. Avec le Plan France Génomique 2025, notre pays se place résolument dans le concert international pour donner espoir aux patients atteints de maladies rares ou de cancers. Il entre également dans la course technologique et économique internationale et crée un nouveau métier : le chargé de parcours génomique.

L’avenir de la médecine passe désormais, c’est un fait reconnu de tous, par les quatre P, à savoir la médecine préventive, personnalisée, prédictive et participative. Mais il convient aujourd’hui d’y ajouter un complément, à savoir la médecine génomique.

Médecine génomique : de quoi parle-t-on ?

Ce terme, qui est de plus en plus utilisé dans la littérature médicale, décrit la composante génétique d’un patient comme composante majeure dans sa prise en charge globale. Ainsi, en réalisant le séquençage du génome - et/ou de l’exome - de ce patient, il est possible d’y déceler un terrain propice à l’apparition d’une maladie, notamment les cancers et les maladies rares, et bientôt les maladies communes. Le développement de cette discipline a été rendu possible grâce aux progrès de l’informatique, des capacités de stockages des données et à l’intelligence artificielle, qui sont à l base de la gestion du Big Data.

De grandes promesses dans le champ des maladies rares et du cancer

Si le Royaume-Uni semble en avance sur ses voisins en médecine génomique, la France a créé une infrastructure publique en 2016 afin de permettre à chaque personne d’accéder, à l’occasion d’un épisode diagnostic ou thérapeutique, aux technologies de séquençage à haut débit et de créer des parcours de soins spécifiques à chaque pathologie et d’en tirer le meilleur parti pour mieux prendre en charge ces pathologies. Les promesses de cette discipline sont énormes, notamment dans le champ des maladies rares, car le croisement des données génétiques de millions de personnes est susceptible d’établir un diagnostic et une orientation thérapeutique impossibles jusqu’alors. Sur le champ des cancers également, il sera possible d’adapter les traitements au patrimoine génétique des patients, de trouver des gènes qui prédisposent au cancer et de prédire les variations génétiques tumorales.

France Médecine génomique 2025, pour une présence française dans la course technologique et commerciale

La structure mise en place en France est la Plan Médecine génomique 2025. Il vise à préparer l’intégration de la médecine génomique dans le parcours de soins courant et la prise en charge des patients victimes d’un cancer, d’une maladie rare ou, plus tard, d’une maladie commune. Pour ce faire, le Gouvernement met en place une filière nationale de médecine génomique afin de faire progresser la discipline sur les plans scientifique et technologique, de valorisation industrielle et de croissance économique. Car derrière les aspects purement médicaux de cette nouvelle approche de la prise en charge thérapeutique on voit pointer une concurrence internationale dans un domaine innovant où tout est encore à construire et à organiser.

Un nouveau métier spécifique pour la discipline

Sur le plan technologique, il s’agit de mettre en production des laboratoires de biologie médicale de séquençage génomique à très haut débit et de développer un Collecteur Analyseur de Données (CAD) pour une mise à disposition de services pour aider les praticiens à interpréter ces données, ou pour offrir à la recherche la possibilité de mener des études sur les données collectées dans le cadre du soin. Le Plan France Médecine Génomique 2025 s’appuiera sur un Centre de Référence, d’Innovation, d’eXpertise et de transfert (CRefIX) qui devra établir des référentiels et standards de pratique clinique pour les plateformes de séquençage génomique et le CAD, contribuer au développement et à l’intégration d’innovations notamment au niveau du séquençage du génome et de l’interprétation des données et, comme indiqué plus haut, faire émerger de nouvelles technologies et développer une filière industrielle française.

Enfin, cette discipline crée un nouveau métier, le Chargé de parcours génomique, sensé former et accompagner les prescripteurs sur les logiciels de e-prescription et guider des Réunions de Coordination Pluridisciplinaires France Médecin Génomique - RCP-FMG -

Bruno Benque
Rédacteur en chef www.cadredesante.com
bruno.benque@cadredesante.com
@bbenk34.


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